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Tipo do documento: Tese
Título: Polimorfismo no gene HTR2A relacionados à síndrome da apnéia obstrutiva do sono
Autor: Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de 
Primeiro orientador: Maniglia, José Victor
Primeiro membro da banca: Molina, Fernando Drimel
Segundo membro da banca: Patrocinio, Lucas Gomes
Terceiro membro da banca: Fernandes, Atílio Maximino
Quarto membro da banca: Marques, Caroline G.
Resumo: A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. Objetivo: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. Casuística e Método: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os sexos. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação pelas técnicas da PCR-RFLP. Resultados: Houve maior prevalência do sexo masculino nos casos-índice quando comparados ao grupo controle (p<0,0001). Não foram encontradas diferenças genotípicas entre os casos e o grupo controle no polimorfismo T102C (P=1.000). Houve diferença estatística dos genótipos do polimorfismo -1438G/A encontrados nos casos-índice em relação ao grupo controle (p=0,0177). Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo - 1438G/A e pacientes com SAHOS (OR:2,3; IC95%:1,20-4,38; p=0,01). Conclusões: Os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS. Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle. Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS.
Abstract: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is one of the most complex disorders of sleep; it comprises several genetic factors that contribute to the phenotype. Serotonin (5-HT) regulates a variety of visceral and physiological functions, including sleep. Gene 5-HTR2A polymorphisms may change the transcription of several receptors in the serotoninergic system, thereby contributing to OSAS. Objective: To investigate the prevalence of T102C and -1438G/A polymorphisms in the 5-HTR2A gene of patients with and without OSAS. Casuistic and Methods: A cross-sectional case study. A molecular study of 100 patients as index-cases and 100 controls of both genders. DNA was extracted from blood leukocytes samples and the regions that enclose both polymorphisms were amplified by PCR-RFLP techniques. Results: There was a significant prevalence of males in index cases compared to controls (p<0.0001). No significant genotypic differences between cases and controls were found in T102C polymorphism (p=1.000). There was a statistical difference of the polymorphism genotypes -1438 G/A found in the index cases compared to the control group. There were significant differences between the AA genotype of -1438G/A polymorphisms and patients with OSAS (OR:2.3; CI95%:1.20-4.38, p=0.01). Conclusion: Serotonergic mechanisms may be related to OSAS. There were no differences in the prevalence of T102C polymorphisms in patients with OSAS and the control group. Evidences of an association between the -1438G/A polymorphism and OSAS were observed.
Palavras-chave: Apneia Obstrutiva do Sono
Sleep Apnea, Obstructive
Polimorfismo Genético
Polymorphism, Genetic
Medicina do Sono
Sleep Medicine Specialty
Área(s) do CNPq: CIENCIAS DA SAUDE
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Sigla da instituição: FAMERP
Departamento: Faculdade 1::Departamento 1
Programa: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de. Polimorfismo no gene HTR2A relacionados à síndrome da apnéia obstrutiva do sono. 2017. 74 f. Tese (Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Identificador do documento: 1423
URI: http://bdtd.famerp.br/handle/tede/529
Data de defesa: 23-Oct-2017
Appears in Collections:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

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