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dc.creatorCarvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3754771231859204por
dc.contributor.advisor1Maniglia, José Victor-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7748473152314400por
dc.contributor.referee1Molina, Fernando Drimel-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/1194075444536526por
dc.contributor.referee2Patrocinio, Lucas Gomes-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/7116846050853369por
dc.contributor.referee3Fernandes, Atílio Maximino-
dc.contributor.referee4Marques, Caroline G.-
dc.date.accessioned2019-05-24T18:19:16Z-
dc.date.issued2017-10-23-
dc.identifier.citationCarvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de. Polimorfismo no gene HTR2A relacionados à síndrome da apnéia obstrutiva do sono. 2017. 74 f. Tese (Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto.por
dc.identifier.doi1423por
dc.identifier.urihttp://bdtd.famerp.br/handle/tede/529-
dc.description.resumoA síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. Objetivo: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. Casuística e Método: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os sexos. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação pelas técnicas da PCR-RFLP. Resultados: Houve maior prevalência do sexo masculino nos casos-índice quando comparados ao grupo controle (p<0,0001). Não foram encontradas diferenças genotípicas entre os casos e o grupo controle no polimorfismo T102C (P=1.000). Houve diferença estatística dos genótipos do polimorfismo -1438G/A encontrados nos casos-índice em relação ao grupo controle (p=0,0177). Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo - 1438G/A e pacientes com SAHOS (OR:2,3; IC95%:1,20-4,38; p=0,01). Conclusões: Os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS. Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle. Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS.por
dc.description.abstractObstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is one of the most complex disorders of sleep; it comprises several genetic factors that contribute to the phenotype. Serotonin (5-HT) regulates a variety of visceral and physiological functions, including sleep. Gene 5-HTR2A polymorphisms may change the transcription of several receptors in the serotoninergic system, thereby contributing to OSAS. Objective: To investigate the prevalence of T102C and -1438G/A polymorphisms in the 5-HTR2A gene of patients with and without OSAS. Casuistic and Methods: A cross-sectional case study. A molecular study of 100 patients as index-cases and 100 controls of both genders. DNA was extracted from blood leukocytes samples and the regions that enclose both polymorphisms were amplified by PCR-RFLP techniques. Results: There was a significant prevalence of males in index cases compared to controls (p<0.0001). No significant genotypic differences between cases and controls were found in T102C polymorphism (p=1.000). There was a statistical difference of the polymorphism genotypes -1438 G/A found in the index cases compared to the control group. There were significant differences between the AA genotype of -1438G/A polymorphisms and patients with OSAS (OR:2.3; CI95%:1.20-4.38, p=0.01). Conclusion: Serotonergic mechanisms may be related to OSAS. There were no differences in the prevalence of T102C polymorphisms in patients with OSAS and the control group. Evidences of an association between the -1438G/A polymorphism and OSAS were observed.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2019-05-24T18:19:16Z No. of bitstreams: 1 ThiagoB.O.deCarvalho_Tese.pdf: 913848 bytes, checksum: 8f7d0559d6ddf382237b86ec4378fd35 (MD5)eng
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2019-05-24T18:19:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ThiagoB.O.deCarvalho_Tese.pdf: 913848 bytes, checksum: 8f7d0559d6ddf382237b86ec4378fd35 (MD5) Previous issue date: 2017-10-23eng
dc.formatapplication/pdf*
dc.languageporpor
dc.publisherFaculdade de Medicina de São José do Rio Pretopor
dc.publisher.departmentFaculdade 1::Departamento 1por
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.initialsFAMERPpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúdepor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectApneia Obstrutiva do Sonopor
dc.subjectSleep Apnea, Obstructiveeng
dc.subjectPolimorfismo Genéticopor
dc.subjectPolymorphism, Geneticeng
dc.subjectMedicina do Sonopor
dc.subjectSleep Medicine Specialtyeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDEpor
dc.titlePolimorfismo no gene HTR2A relacionados à síndrome da apnéia obstrutiva do sonopor
dc.typeTesepor
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