@PHDTHESIS{ 2017:408606878, title = {Polimorfismo no gene HTR2A relacionados à síndrome da apnéia obstrutiva do sono}, year = {2017}, doi = "1423", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/529", abstract = "A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. Objetivo: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. Casuística e Método: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os sexos. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação pelas técnicas da PCR-RFLP. Resultados: Houve maior prevalência do sexo masculino nos casos-índice quando comparados ao grupo controle (p<0,0001). Não foram encontradas diferenças genotípicas entre os casos e o grupo controle no polimorfismo T102C (P=1.000). Houve diferença estatística dos genótipos do polimorfismo -1438G/A encontrados nos casos-índice em relação ao grupo controle (p=0,0177). Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo - 1438G/A e pacientes com SAHOS (OR:2,3; IC95%:1,20-4,38; p=0,01). Conclusões: Os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS. Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle. Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }