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dc.creatorMarques, Ana Lúcia Fernandes Fárias Ricci-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/7714582706359095por
dc.contributor.advisor1Soler, Zaída Aurora Sperli Geraldes-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5490069125180541por
dc.contributor.referee1Ferreira, Danilo Moretti-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6250622352641608por
dc.contributor.referee2Lamari, Neuseli Marino-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/8155176727053805por
dc.date.accessioned2022-11-09T12:59:57Z-
dc.date.issued2021-09-01-
dc.identifier.citationMarques, Ana Lúcia Fernandes Farias Ricci. SIC (Segundo Informação da Consulente): história de vida de uma mãe de Williams. 2021. 185 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação em Enfermagem) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto.por
dc.identifier.doi1622por
dc.identifier.urihttp://bdtd.famerp.br/handle/tede/752-
dc.description.resumoA autora desta dissertação, biomédica e enfermeira, faz o relato minucioso e cronológico e suas intervenções no historiograma, do nascimento até a idade atual de 15 anos, do filho JP, com Síndrome de Williams – Beuren (SWB). Por sugestão do geneticista membro do Exame Geral de Qualificação, quanto ao título e a forma de apresentação em Ebook, o estudo abrange o seguimento da pesquisa com a publicação de um Editorial em 2017, intitulado "Síndrome de Williams-Beuren: história contada de experiência vivida" e artigo enviado para publicação denominado "Síndrome de Williams-Beuren: análise de comunicações científicas como contribuição para o cuidado". A SWB é uma doença genética rara, causada por uma microdeleção na região cromossômica 7q11.23, afetando cerca de 1 a cada 7.500 nascidos vivos. Descrita por dois médicos, o neozelandês Williams em 1961 e o alemão Beuren, em 1962, a doença revela um fenótipo de comprometimento multiorgânico e diversos complicadores clínicos, motores .e comportamentais, como: características faciais dismórficas; perfil cognitivo distinto; cognição visual-espacial prejudicada, com pontos fortes relativos em certas habilidades sociais e de linguagem. Objetivo: apresentar o relato biográfico de 15 anos de convivência com o filho JP, portador da SWB, destacando seu crescimento e desenvolvimento, as histórias e memórias de cada fase de seu ciclo de vida, assim como as medidas para melhorar suas competências e qualidade de vida. Metodologia: Estudo qualitativo, denominado história de vida ou método biográfico, que retrata o cotidiano das pessoas por meio de suas histórias de vida, enfim, a história contada por quem a vivenciou. Neste estudo, a história é contada e mostrada em exames e fotos, em um caminho incessante por tratamentos adequados. Resultados: JP nasceu de termo, baixo peso; choro fácil; desmame precoce; refluxo; vômitos; cólicas; problemas alimentares; déficits de cognição e de atenção; dificuldade de concentração; estenose de artéria pulmonar; hipotonia muscular; sialorréia; frequentemente usa clichês, com efeitos sonoros e recursos de entonação. Seus cabelos são encaracolados, nariz em cela ou arrebitado, lábios espessos, boca grande, queixo pequeno, sulcos longos na pele; pregas epicânticas, estrabismo, baixo timbre de voz, dentes espaçados e microdontia, clinodactilia; irritabilidade; hiperacusia; ansiedade; escoliose; hipertonia muscular na marcha, repete continuamente palavras e sons que ouve na TV ou computador; tem dificuldade de coordenação motora; facilidade de memória para reconhecimento facial, músicas, lugares, bandeira dos países; traços autísticos, movimentos estereotipados e repetitivos, ignora o perigo e tem personalidade dócil e sociável. A mãe descreve sua odisseia na interação com médicos clínicos, cardiologistas, otorrinolaringologistas, neuropediatras e outros profissionais como geneticistas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, pedagogos, dentistas, além de buscar competências em cursos de pós-graduação lato sensu e agora stricto sensu. Considerações Finais: no estudo ficam evidentes os dilemas e problemas de ordem física, emocional, ético-humanística e financeira na família, devido à doença e falhas nos atendimentos em saúde. As ações e intervenções realizadas pela mãe, na busca de melhor qualidade de vida para JP devem contribuir para outras pesquisas e para pais e profissionais de saúde, no contexto da SWB e de outras doenças raras.por
dc.description.abstractThe author of this dissertation is a biomedical and a nurse. She makes a detailed and chronological report and her interventions in the historiogram from the birth to the current age of 15 years, of her son JP, with Williams Syndrome – Beuren (WSB). At the suggestion of the geneticist member of the General Qualification Examination, as for the title and form of presentation in the E-book, the study covers the follow-up of the research with the publication of an Editorial in 2017, entitled “Williams-Beuren Syndrome: story told of lived experience” and article submitted for publication entitled “Williams-Beuren Syndrome: analysis of scientific communications as a contribution to care”. WSB is a rare genetic disease, caused by a microdeletion in the chromosome region 7q11.23, affecting about 1 in every 7,500 live births. Described by two physicians, the New Zealander Williams in 1961 and the German Beuren, in 1962, the disease reveals a phenotype of multiorgan envolvement and several clinical, motor and behavioral complications, such as: dysmorphic facial features; distinct cognitive profile; impaired visual-spatial cognition, with relative strengths in certain social and language skills. Objective: to present a biographical account of 15 years of living with her son JP, a WSB bearer, highlighting his growth and development, the stories and memories of each phase of their life cycle, as well as measures to improve their skills and quality of life. Methodology: Qualitative study, called life story or biographical method, which portrays the daily lives of people through their life stories, in short, the story told by those who experienced it. In this study, the story is told and shown in exams and photos, on a relentless path for appropriate treatments. Results: JP was born full term, low weight; easy crying; early weaning; reflux; vomiting; cramps; eating problems; cognitive and attention deficits; difficulty concentrating; pulmonary artery stenosis; muscle hypotonia; sialorrhea; often uses clichés, with sound effects and intonation features. His hair is curly, nose short and upturned, thick lips, large mouth, small chin, long furrows in the skin; epicanthic folds, strabismus, low voice timbre, spaced teeth and microdontics, clinodactyly; irritability; hyperacusis; anxiety; scololiosis; muscle hypertonia on gait, continuously repeats words and sounds he hears on TV or computer; difficulty with motor coordination; memory facility for facial recognition, music, places, country flags; autistic traits, stereotyped and repetitive movements; ignores danger and has a docile and sociable personality. The mother describes her odyssey in interacting with clinicians, cardiologists, otolaryngologists, neuropediatricians and other professionals such as geneticists, psychologists, speech therapists, occupational therapists, pedagogues, dentists, in addition to seeking skills in lato sensu and now stricto sensu postgraduate courses. Final Considerations: in the study, the dilemmas and problems of a physical, emotional, ethicalhumanistic and financial order in the family, due to illness and failures in health care, are evident. The actions and interventions performed by the mother, in the search for a better quality of life for JP, should contribute to further research and to parents and health professionals, in the context of WSB and other rare diseases.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2022-11-09T12:59:57Z No. of bitstreams: 1 AnaLúciaFFRicciMarques_Dissert.pdf: 2703822 bytes, checksum: 620d70c67c29c647895f48b64b7099e3 (MD5)eng
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2022-11-09T12:59:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AnaLúciaFFRicciMarques_Dissert.pdf: 2703822 bytes, checksum: 620d70c67c29c647895f48b64b7099e3 (MD5) Previous issue date: 2021-09-01eng
dc.formatapplication/pdf*
dc.languageporpor
dc.publisherFaculdade de Medicina de São José do Rio Pretopor
dc.publisher.departmentFaculdade 1::Departamento 2por
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.initialsFAMERPpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Enfermagempor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectSíndrome de Williamspor
dc.subjectWilliams Syndromeeng
dc.subjectDeficiência Intelectualpor
dc.subjectIntellectual Disabilityeng
dc.subjectDoenças Raraspor
dc.subjectRare Diseaseseng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDEpor
dc.titleSIC (Segundo Informação da Consulente): história de vida de uma mãe de Williamspor
dc.typeDissertaçãopor
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