@MASTERSTHESIS{ 2021:1349914855,
 	title = {SIC (Segundo Informação da Consulente): história de vida de uma mãe de Williams},
 	year = {2021},
 	doi = "1622",
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/752",
 	abstract = "A autora desta dissertação, biomédica e enfermeira, faz o relato minucioso e cronológico e suas intervenções no historiograma, do nascimento até a idade atual de 15 anos, do filho JP, com Síndrome de Williams – Beuren (SWB). Por sugestão do geneticista membro do Exame Geral de Qualificação, quanto ao título e a forma de apresentação em Ebook, o estudo abrange o seguimento da pesquisa com a publicação de um Editorial em 2017, intitulado "Síndrome de Williams-Beuren: história contada de experiência vivida" e artigo enviado para publicação denominado "Síndrome de Williams-Beuren: análise de comunicações científicas como contribuição para o cuidado". A SWB é uma doença genética rara, causada por uma microdeleção na região cromossômica 7q11.23, afetando cerca de 1 a cada 7.500 nascidos vivos. Descrita por dois médicos, o neozelandês Williams em 1961 e o alemão Beuren, em 1962, a doença revela um fenótipo de comprometimento multiorgânico e diversos complicadores clínicos, motores .e comportamentais, como: características faciais dismórficas; perfil cognitivo distinto; cognição visual-espacial prejudicada, com pontos fortes relativos em certas habilidades sociais e de linguagem. Objetivo: apresentar o relato biográfico de 15 anos de convivência com o filho JP, portador da SWB, destacando seu crescimento e desenvolvimento, as histórias e memórias de cada fase de seu ciclo de vida, assim como as medidas para melhorar suas competências e qualidade de vida. Metodologia: Estudo qualitativo, denominado história de vida ou método biográfico, que retrata o cotidiano das pessoas por meio de suas histórias de vida, enfim, a história contada por quem a vivenciou. Neste estudo, a história é contada e mostrada em exames e fotos, em um caminho incessante por tratamentos adequados. Resultados: JP nasceu de termo, baixo peso; choro fácil; desmame precoce; refluxo; vômitos; cólicas; problemas alimentares; déficits de cognição e de atenção; dificuldade de concentração; estenose de artéria pulmonar; hipotonia muscular; sialorréia; frequentemente usa clichês, com efeitos sonoros e recursos de entonação. Seus cabelos são encaracolados, nariz em cela ou arrebitado, lábios espessos, boca grande, queixo pequeno, sulcos longos na pele; pregas epicânticas, estrabismo, baixo timbre de voz, dentes espaçados e microdontia, clinodactilia; irritabilidade; hiperacusia; ansiedade; escoliose; hipertonia muscular na marcha, repete continuamente palavras e sons que ouve na TV ou computador; tem dificuldade de coordenação motora; facilidade de memória para reconhecimento facial, músicas, lugares, bandeira dos países; traços autísticos, movimentos estereotipados e repetitivos, ignora o perigo e tem personalidade dócil e sociável. A mãe descreve sua odisseia na interação com médicos clínicos, cardiologistas, otorrinolaringologistas, neuropediatras e outros profissionais como geneticistas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, pedagogos, dentistas, além de buscar competências em cursos de pós-graduação lato sensu e agora stricto sensu. Considerações Finais: no estudo ficam evidentes os dilemas e problemas de ordem física, emocional, ético-humanística e financeira na família, devido à doença e falhas nos atendimentos em saúde. As ações e intervenções realizadas pela mãe, na busca de melhor qualidade de vida para JP devem contribuir para outras pesquisas e para pais e profissionais de saúde, no contexto da SWB e de outras doenças raras.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Enfermagem},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 2}
}