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Tipo do documento: Tese
Título: Caracterização clínica, perfil lipídico e polimorfismos genéticos em pacientes com xantelasma palpebral
Autor: De Marchi, Miguel Ângelo 
Primeiro orientador: Souza, Dorotéia Rossi da Silva
Primeiro membro da banca: Alchorne, Maurício Mota de Avelar
Segundo membro da banca: Antonio, João Roberto
Terceiro membro da banca: Lastoria, Joel Carlos
Quarto membro da banca: Godoy, Moacir Fernandes de
Resumo: Xantelasma palpebral (XP) é o tipo mais comum de xantoma caracterizado por placas amareladas em região superior, inferior ou bilateral de pálpebras, de diferentes formas e tamanhos, assintomáticas e revela depósito de derivados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDLc). Objetivo: Caracterizar pacientes com XP considerando aspectos clínicos e demográficos, perfil lipídico e polimorfismos genéticos de apolipoproteína E (apo E), apolipoproteína B (apo B) e receptor de LDL (RLDL). Casuística e Método: Foram estudados 200 indivíduos caucasoides, não aparentados, distribuídos em dois grupos pareados em relação a sexo e idade: G1- 100 pacientes com XP e G2- 100 indivíduos sem XP. Todos os indivíduos foram avaliados clinicamente considerando-se sexo, idade, sinais e sintomas, localização, lateralidade, coloração, tempo de aparecimento e evolução do XP. Foi realizada coleta de sangue periférico para análise dos polimorfismos genéticos de apo E-Hha I, apo B-Xba I e receptor de LDL RLDL-Ava II e RLDLHinc II e do perfil lipídico (colesterol total - CT, e frações de colesterol de lipoproteína de densidade baixa - LDL, lipoproteína de densidade alta - HDL, lipoproteína de densidade muito baixa - VLDL e de triglicérides - TG). Resultados: Houve predomínio do sexo feminino em ambos os grupos. XP foi mais frequente em pacientes com 50 a 59 anos tanto no sexo masculino (29,7%) como no feminino (30,2%). Houve predomínio do tipo placa (> 1 cm) (57%), coloração amarelo claro (90%), acometimento de ambos os lados (67%), localização bilateral superior (60%) e da extensão palpebral proximal superior (76%). O tempo médio de aparecimento do XP foi 54,7 ± 35,9 meses. O perfil lipídico apresentou valores desejáveis, exceto para VLDLc e TG nos controles (32mg/dL e 160mg/dL, respectivamente), sendo significantemente elevados comparado a pacientes (30mg/dL, P=0,0086 e 148mg/dL, P=0,0082; respectivamente). Quanto a apo E-Hha I, o alelo ε3 prevaleceu em pacientes e controles (0,84 e 0,82; respectivamente), o mesmo ocorreu para o genótipo ε3/ε3 (68% - pacientes e 71% - controles). A análise do perfil lipídico em associação com o polimorfismo apo E-Hha I mostrou aumento significante de níveis séricos de VLDLc e TG em portadores do genótipo ε3/ε3 (mediana= 31; 155mg/dL; respectivamente). Pacientes com genótipo X+X- apresentaram níveis aumentados de LDLc (mediana = 124mg/dL) e reduzidos de VLDLc (mediana = 28 mg/dL) e TG (mediana = 140mg/dL). Conclusões: XP destaca-se no sexo feminino e sexta década de vida, sendo o tipo placa, coloração amarelo claro, acometimento bilateral, localização bilateral superior e extensão palpebral proximal superior o mais frequente. O tempo médio de aparecimento DE XP foi aproximadamente 5 anos, sendo assintomático para maioria dos pacientes. Aproximadamente metade dos pacientes com XP apresentou alteração nos níveis de CT, VLDL-c e TG. A distribuição de polimorfismos de apo E, apo B, RLDL e os níveis de CT, HDL-c e VLDL-c foi semelhante em ambos os grupos. Polimorfismos apo E, apo B e RLDL não estão associados ao perfil lipídico.
Abstract: Eyelid xanthelasma (EX) is the most common type of xanthoma characterized by yellowish plaques in upper, lower or bilateral eyelid, of different shapes and sizes, asymptomatic and reveals deposit of cholesterol derivatives of low-density lipoprotein (LDLc). Objective: To characterize patients with EX considering clinical and demographic aspects, lipid profile and genetic polymorphisms of apolipoprotein E (apo E), apolipoprotein B (apo B), and LDL receptor (RLDL). Patients and Methods: 200 Caucasian subjects were studied, unrelated, divided into two groups matched by sex and age: G1 - 100 patients with EX and G2 - 100 individuals without EX. All subjects were clinically evaluated considering gender, age, signs, symptoms, location, laterality, color, time of appearance and evolution. A peripheral blood sample for analysis of genetic polymorphism of apo E-Hha I, apo B-Xba I and LDL receptor RLDL-Ava II, and lipid profile (total cholesterol - TC, and cholesterol fractions of low density lipoprotein - LDL, high density lipoprotein - HDL, very low density lipoprotein - VLDL and triglycerides - TG) was taken. Results: There was predominance of females in both groups. XP was more frequent in patients 50 to 59 years both in males (29.7%) as in females (30.2%). As the clinical predominance of type plate (>1 cm) (57%), light yellow color (90%), involvement of both sides (67%), bilateral upper location (60%) and eyelid extension upper proximal (76%). Mean time of appearance of XP was 54.7±35.9 months. Lipid profile showed desirable values for all variables except for serum TG and VLDL-C in controls (32mg/dL and 160mg/dL respectively), being significantly higher compared to patients (30mg/dL, P = 0.0086 and 148mg/dL, P = 0.0082, respectively). As the allelic and genotypic frequencies for apo E Hha I, the ε3 allele prevailed in patients (0.84) and controls (0.82). The same occurred with ε3/ε3 genotype (68% patients and 71% controls). The lipid profile in association with the apo E polymorphism- Hha I showed a significant increase in the serum levels of TG and VLDL-C in patients with ε3/ε3 genotype (median = 31; 155mg/dL; respectively). Patients with genotype X+X had increased levels of LDLc (median = 124mg/dL) and reduced levels of VLDL-c (median = 28 mg/dL) and TG (median = 140mg/dl). Conclusions: EX was predominant in female and sixth decade of life, being plate type, yellow color course, bilateral involvement, bilateral upper and location proximal upper eyelid extension the most frequent. The average time of onset of EX was approximately 5 years, with asymptomatic for most of them. Serum levels of TC, VLDL-cholesterol and triglycerides showed abnormalities in approximately half of patients with EX. The distribution of polymorphisms of apo E, apo B and RLDL and levels of TC, HDL-cholesterol and VLDL-cholesterol was similar in subjects with EX and controls. Polymorphisms apo E, apo B and RLDL are not associated with lipid profile.
Palavras-chave: Polimorfismo Genético
Polymorphism, Genetic
Dislipidemias
Dyslipidemias
Xantomatose
Xanthomatosis
Área(s) do CNPq: CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Sigla da instituição: FAMERP
Departamento: Faculdade 1::Departamento 1
Programa: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: De Marchi, Miguel Ângelo. Caracterização clínica, perfil lipídico e polimorfismos genéticos em pacientes com xantelasma palpebral. 2014. 104 f. Tese (Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Identificador do documento: 1137
URI: http://bdtd.famerp.br/handle/tede/572
Data de defesa: 12-Nov-2014
Appears in Collections:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

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