@PHDTHESIS{ 2014:412660199, title = {Caracterização clínica, perfil lipídico e polimorfismos genéticos em pacientes com xantelasma palpebral}, year = {2014}, doi = "1137", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/572", abstract = "Xantelasma palpebral (XP) é o tipo mais comum de xantoma caracterizado por placas amareladas em região superior, inferior ou bilateral de pálpebras, de diferentes formas e tamanhos, assintomáticas e revela depósito de derivados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDLc). Objetivo: Caracterizar pacientes com XP considerando aspectos clínicos e demográficos, perfil lipídico e polimorfismos genéticos de apolipoproteína E (apo E), apolipoproteína B (apo B) e receptor de LDL (RLDL). Casuística e Método: Foram estudados 200 indivíduos caucasoides, não aparentados, distribuídos em dois grupos pareados em relação a sexo e idade: G1- 100 pacientes com XP e G2- 100 indivíduos sem XP. Todos os indivíduos foram avaliados clinicamente considerando-se sexo, idade, sinais e sintomas, localização, lateralidade, coloração, tempo de aparecimento e evolução do XP. Foi realizada coleta de sangue periférico para análise dos polimorfismos genéticos de apo E-Hha I, apo B-Xba I e receptor de LDL RLDL-Ava II e RLDLHinc II e do perfil lipídico (colesterol total - CT, e frações de colesterol de lipoproteína de densidade baixa - LDL, lipoproteína de densidade alta - HDL, lipoproteína de densidade muito baixa - VLDL e de triglicérides - TG). Resultados: Houve predomínio do sexo feminino em ambos os grupos. XP foi mais frequente em pacientes com 50 a 59 anos tanto no sexo masculino (29,7%) como no feminino (30,2%). Houve predomínio do tipo placa (> 1 cm) (57%), coloração amarelo claro (90%), acometimento de ambos os lados (67%), localização bilateral superior (60%) e da extensão palpebral proximal superior (76%). O tempo médio de aparecimento do XP foi 54,7 ± 35,9 meses. O perfil lipídico apresentou valores desejáveis, exceto para VLDLc e TG nos controles (32mg/dL e 160mg/dL, respectivamente), sendo significantemente elevados comparado a pacientes (30mg/dL, P=0,0086 e 148mg/dL, P=0,0082; respectivamente). Quanto a apo E-Hha I, o alelo ε3 prevaleceu em pacientes e controles (0,84 e 0,82; respectivamente), o mesmo ocorreu para o genótipo ε3/ε3 (68% - pacientes e 71% - controles). A análise do perfil lipídico em associação com o polimorfismo apo E-Hha I mostrou aumento significante de níveis séricos de VLDLc e TG em portadores do genótipo ε3/ε3 (mediana= 31; 155mg/dL; respectivamente). Pacientes com genótipo X+X- apresentaram níveis aumentados de LDLc (mediana = 124mg/dL) e reduzidos de VLDLc (mediana = 28 mg/dL) e TG (mediana = 140mg/dL). Conclusões: XP destaca-se no sexo feminino e sexta década de vida, sendo o tipo placa, coloração amarelo claro, acometimento bilateral, localização bilateral superior e extensão palpebral proximal superior o mais frequente. O tempo médio de aparecimento DE XP foi aproximadamente 5 anos, sendo assintomático para maioria dos pacientes. Aproximadamente metade dos pacientes com XP apresentou alteração nos níveis de CT, VLDL-c e TG. A distribuição de polimorfismos de apo E, apo B, RLDL e os níveis de CT, HDL-c e VLDL-c foi semelhante em ambos os grupos. Polimorfismos apo E, apo B e RLDL não estão associados ao perfil lipídico.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }