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Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://hdl.handle.net/tede/265
Tipo do documento: Tese
Título: Abordagem molecular da Neuropatia Auditiva.
Autor: Silva, Magali Aparecida Menezes da 
Primeiro orientador: Maniglia, José Victor
Primeiro coorientador: Piatto, Vânia Belintani
Primeiro membro da banca: Montovani, Jair Cortez
Segundo membro da banca: Silva, Daniela Polo Camargo da
Terceiro membro da banca: Pavarino, Érika Cristina
Quarto membro da banca: Arroyo, Marta Alves da Silva
Resumo: Introdução: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela Neuropatia Auditiva. Objetivo: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva. Casuística e Método: Estudo original em corte transversal no qual foram avaliados 16 casos índice com Neuropatia Auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. Resultados: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%), o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). Conclusão: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva.
Abstract: Introduction: Mutations in the otoferlin gene (OTOF) can account for Auditory Neuropathy. Objective: To investigate the prevalence of mutations in OTOF gene in patients with and without Auditory Neuropathy. Casuistic and Methods: This original cross-sectional study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy; 13 patients with sensorineural hearing loss and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the OTOF gene sites were amplified by PCR-RFLP. Results: Out of the 16 index cases, 9 (56%) are female and 7 (44%) are male. Out of the 13 deaf patients, 7 (54%) are male and 6 (46%) female. Among the 20 listeners, 13 (65%) are male and 7 (35%) female. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and 3 (19%), had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in 7 (44%) index cases and 9 (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) are compound heterozygote for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients (100%) with hearing loss and listeners do not have mutations. Conclusion: Differences at the molecular level are found in patients with and without Auditory Neuropathy.
Palavras-chave: Perda Auditiva
Hearing Loss
Células Ciliadas Auditivas
Hair Cells, Auditory
Nervo Coclear
Cochlear Nerve
Área(s) do CNPq: CIENCIAS DA SAUDE
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Sigla da instituição: FAMERP
Departamento: Faculdade 1::Departamento 1
Programa: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: Silva, Magali Aparecida Menezes da. Abordagem molecular da Neuropatia Auditiva. 2015. 49 p. Tese (Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Identificador do documento: 1155
URI: http://hdl.handle.net/tede/265
Data de defesa: 2-Jul-2015
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

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