@PHDTHESIS{ 2015:918071774,
 	title = {Abordagem molecular da neuropatia auditiva},
 	year = {2015},
 	doi = "1155",
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/265",
 	abstract = "Introdução: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela Neuropatia Auditiva. Objetivo: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva. Casuística e Método: Estudo original em corte transversal no qual foram avaliados 16 casos índice com Neuropatia Auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. Resultados: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%), o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). Conclusão: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::1102159680310750095::500},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 1::306626487509624506::500}
}