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Tipo do documento: Tese
Título: Perspectivas para triagem Genética da intolerância à lactose: rastreamento do polimorfismo -13910 C/T, no gene MCM6, em neonatos
Autor: Arroyo, Marta Alves da Silva 
Primeiro orientador: Maniglia, José Victor
Primeiro coorientador: Piatto, Vânia Belintani
Primeiro membro da banca: Suffredini, Agdamar Affini
Segundo membro da banca: Mattos, Luiz Carlos de
Terceiro membro da banca: Gusson, Antonio Carlos Tonelli
Quarto membro da banca: Fernandes, Ana Regina Chinelato
Resumo: A intolerância à lactose tem sido considerada, por muitos anos, como um problema mundial em muitas crianças e adultos. Objetivos: investigar a prevalência do polimorfismo -13910 C/T, em um rastreamento neonatal, para o diagnóstico precoce da tolerância/intolerância à lactose. Material e Métodos: Estudo de casos em corte transversal em 310 neonatos brasileiros. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue de cordão umbilical e primers específicos foram usados para amplificar a região do gene MCM6 que abrange o polimorfismo -13910 C/T, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos de Restrição. Resultados: Foram avaliados 160 (52%) recém-nascidos do gênero masculino e 150 (48%) do gênero feminino. Destes, 191 recém-nascidos (62%) apresentaram o genótipo CC (intolerantes à lactose), 95 (31%) o genótipo CT e 24 (7%) o genótipo TT, perfazendo um total de 119 (38%) neonatos tolerantes à lactose. A distribuição do gênero dos recém-nascidos em relação aos fenótipos determinou 97 (32%) do gênero masculino e 94 (30%) do feminino intolerantes à lactose, e 63 (20%) recém-nascidos do gênero masculino e 56 (18%) do feminino tolerantes à lactose não sendo, essa distribuição, estatisticamente significante (p=0,801). Conclusão: A análise molecular permitiu identificar a presença ou ausência da variante persistência da lactase em neonatos brasileiros. O diagnóstico molecular pode otimizar o seguimento dos resultados positivos no rastreamento neonatal para a intolerância à lactose.
Abstract: Lactose intolerance has been, for many years, considered as a worldwide problem in many children and adults. Objective: The aim is to investigate the prevalence of polymorphism -13910C/T, in a neonatal tracking, for early diagnosis of lactose tolerance/intolerance. Material and Methods: A cross-sectional case study of 310 Brazilian newborns. DNA was extracted from leukocyte umbilical cord and specific primers were used to amplify the region that encloses the -13910C/T polymorphism of the MCM6 gene, using the polymerase chain reaction and the restriction fragment length polymorphism tests. Results: One hundred and sixty (52%) male newborns and 150 (48%) female were evaluated. From these, 191 (62%) presented CC genotype (lactose intolerant), 95 (31%) CT genotype, and 24 (7%) TT genotype, comprising a total of 119 (38%) lactose tolerant newborns. According the newborns´ gender distribution in relation to the phenotypes has been found 97 (32%) of male gender and 94 (30%) of female gender lactose intolerant, and 63 (20%) male and 56 (18%) female lactose tolerant newborns, not being such distribution statistically significant (p = 0.801). Conclusions: The molecular analysis made possible the identification of the presence or absence of lactase persistence variant in Brazilian newborns. The neonatal molecular diagnosis can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for lactose intolerance.
Palavras-chave: Análise Molecular
Gene MCM6
Lactase
Má absorção da lactose
Hipolactasia
Polimorfismo
Molecular Analysis
MCM6 Gene
Lactase
Lactose Malabsorption
Hypolactasy
Polymorphism
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::PEDIATRIA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Sigla da instituição: FAMERP
Departamento: Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas
Programa: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: ARROYO, Marta Alves da Silva. Perspectivas para triagem Genética da intolerância à lactose: rastreamento do polimorfismo -13910 C/T, no gene MCM6, em neonatos. 2010. 90 f. Tese (Doutorado em Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, 2010.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://localhost:8080/tede/handle/tede/74
Data de defesa: 17-Mai-2010
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

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