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Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://hdl.handle.net/tede/131
Tipo do documento: Tese
Título: Inteligência em portadores de Neurofibromatose 1.
Autor: Bolini, Helenice Bianchi 
Primeiro orientador: Goloni-bertollo, Eny Maria
Primeiro coorientador: Valerio, Nelson Iguimar
Primeiro membro da banca: Barcha, Samir Felicio
Segundo membro da banca: Muniz, Marcos Pontes
Terceiro membro da banca: ávila, Lazslo Antonio
Resumo: O problema prático observado, referiu-se aos sintomas clínicos de NF1, que envolviam o desempenho intelectual e as características psicossociais de seu portador, remetendo-nos à interface inteligência Neurofibromatose 1-NF1. Objetivo: Identificar e comparar os índices de inteligência e suas frequências em portadores de NF 1 atendidos no CEPAN. Casuística e Métodos: Utilizou-se pesquisa em prontuários; entrevista semi-estruturada; as Escalas de Wechsler e Testes de Matrizes Progressivas - Escala Geral, aplicados individualmente a 77 sujeitos, dos quais 30 portadores de NF1, 17 seus familiares e 30 não-portadores, entre 2006 e 2010. Os dados receberam tratamento quali-quantitativo. Resultados: As características socioeconômicas e culturais não diferiram entre os sujeitos Os tempos menores (<20 ) e maiores (>20 ) gastos na execução do Raven - Escala Geral foram de familiares e portadores de NF1, que mais faziam uso de medicação. As médias de acertos de portadores de NF1 foram as menores; possuíam 1 e 2 sintomas que os incomodavam quando foram diagnosticados; atualmente, era a portabilidade de 3, 4 e 2 sintomas que os incomodavam; primeiros sintomas identificados com mais de 5 anos; possuíam parentes portadores de NF1 de 1º e/ou 2º graus de parentesco (transmissão vertical); apresentaram RM leve e moderada; e distúrbio de aprendizagem (QI>70) em portadores de NF1. Os sujeitos dessa investigação apresentaram quocientes de inteligência e índices fatoriais médios e médio-inferiores; a capacidade Raciocínio/ Inteligência Fluida Gf encontrou-se comprometida-categoria V. Conclusões: Os sujeitos da investigação possuem inteligência média e média inferior, porém com dificuldade de sustentabilidade. Há diferenças de desempenho intelectual: familiares de portadores de NF1 são superiores aos portadores de NF1; e não portadores são superiores a ambos. Há retardo mental, distúrbio de aprendizagem, disfunção no desenvolvimento da linguagem dificuldades viso-motoras e perceptuais, deficiências de memória e de expressão na linguagem escrita e verbal em portadores de NF1; ausência de correlação entre QIT/Gc; IMO/Gsm; ICV/Gc; IOP/ Gv; IVP/ Gt e número de sintomas; e ausência de relação entre QI; nível intelectual; tipos; números; incômodos de sintomas e faixa etária do aparecimento dos primeiros sintomas.
Abstract: The practical problem observed referred to the clinical symptoms of NF1, involving intellectual performance and psychosocial characteristics of their carriers. This sends us to the NF1-intelligence interface. Objective: To identify and compare indices of intelligence and their frequencies in patients with NF1, attended at CEPAN. Methods and Casuistry: Medical records were used in research, semi-structured interview, the Wechsler Scales and Test Progressive Matrices Scale-General. Were applied indidually, to the 77 subjects, of which 30 patients with NF1, 17 family members, and 30 non- carriers between 2006 and 2010. The data were treated qualitative-quantitative. Results: The socioeconomic and cultural rights did not differ between subjects. Minors (<20 ) and larger (>20 ) time spent in the execution of Test Progressive Matrices Sacale-General were relatives of patients with NF1 and most were using medication. Mean correct responses were lower in patients with NF1, they had one and two symptoms that bothered when they were diagnosed, currently, the troubled portability three, four and two symptoms. Patients with NF1 had their first symptoms identified with more than five years age, they had relatives suffering from NF1 1st and/or 2nd degrees of relatedness (vertical transmission). They had mild MR and moderate, and learning disabilities. The subjects of this investigation showed TIQ; VIQ; TIQ/Gc; IOP/Gv; IVP/Gt average and below average; although the ability Reasoning/ Fluid Intelligence Gf category V. Conclusions: The subjects of this investigation have average and average lower, with limited sustainability. There are differences in intellectual performance among them: relatives of patients with NF1 are superior to the carriers and no- carriers are superior to both. There are mental retardation, learning disabilities, difficulties visual-perceptual-motor, memory impairments, and speech in written and spoken language in patients with NF1. There are no correlations between TIQ/Gc; IMO/Gsm; ICV/Gc; IOP/Gv; IVP/Gt and number of symptoms. There is no correlation between IQ, intellectual level, types, numbers, uncomfortable symptoms and age of onset of symptoms.
Palavras-chave: Neurofibromatose 1
Inteligência
Doença Genética
neurofibromatosis 1
Intelligence
Cognitive Dysfunction
Genetic Disease
Neurology
Neurofibromatosis 1
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::NEUROLOGIA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Sigla da instituição: FAMERP
Departamento: Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas
Programa: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: BOLINI, Helenice Bianchi. Inteligência em portadores de Neurofibromatose 1.. 2010. 155 f. Tese (Doutorado em Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, 2010.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://localhost:8080/tede/handle/tede/131
Data de defesa: 27-Out-2010
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

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