@PHDTHESIS{ 2019:1730287558, title = {Caracterização da população do Estado de Mato Grosso, Brasil para marcadores STR do cromossomo Y}, year = {2019}, doi = "1496", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/653", abstract = "A genotipagem de repetições curtas consecutivas do cromossomo Y (YSTRs) constitui uma poderosa ferramenta na prática forense, complementando a análise dos tradicionais marcadores STR autossômicos (AS-STR). Considerando que os Y-STR constituem um haplótipo único cujos loci estão em forte desequilíbrio de ligação, faz-se necessário obter a frequência do haplótipo Y-STR diretamente na população referência da amostra em questão. Desse modo, é interessante a junção de amostras brasileiras de diferentes populações, para se obter um banco de dados brasileiro diversificado e representativo de haplótipos Y-STR. Objetivos - Caracterizar a população do Estado de Mato Grosso (MT), Brasil, para 23 marcadores Y-STR; disponibilizar tais dados em bancos forenses do cromossomo Y; avaliar a eficiência forense do referido sistema e a existência de subestrutura genética desta população, comparada as demais do Brasil. Casuística e Métodos - Amostras de sangue de 200 homens residentes no Estado de MT foram coletadas, seguidas da extração de DNA. A amplificação dos 23 Y-STRs (DYS576, DYS389I, DYS448, DYS389II, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390, DYS439, DYS392, DYS643, DYS393, DYS458, DYS385, DYS456 e Y-GATA-H4) foi realizada utilizando-se o sistema PowerPlex® Y23 (PPY23) e submetidas a eletroforese capilar e genotipagem para obtenção dos perfis haplotípicos. Foram estimadas frequências alélicas e haplotípicas, cálculo de distância genética par a par (FST e RST), análise de variação molecular (AMOVA), além de teste de eficiência forense do sistema utilizado (capacidade de discriminação e diversidade haplotípica). Resultados - Foram obtidos 197 haplótipos diferentes; 194 únicos e três observados duas vezes na população. Os marcadores DYS458 e DYS385 apresentaram alelos intermediários e a média da diversidade genética de todos os loci foi de 0,675. A análise de distância genética par a par realizada com 22 populações brasileiras de origem miscigenada mostrou que apenas 20 (FST) e 22 (RST) pares apresentaram valores P significantes, destacando populações da região norte do Brasil, porém com valores de distância genética considerados de baixa diferenciação, confirmados nos gráficos de escala multidimensional não-métrica (MDS), além da proximidade que existe da metapopulação miscigenada com a europeia. A análise de variância molecular indicou 99,55% de variação genética dentro das populações de diferentes regiões geográficas do Brasil. Conclusão – Ressalta-se a homogeneidade genética na população do Mato Grosso, com relação às populações de origem miscigenadas distribuídas nas cinco regiões geopolíticas do Brasil, além disso, o sistema PPY23 mostra-se eficiente com capacidade de discriminação e alta diversidade haplotípica.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }