@MASTERSTHESIS{ 2017:529341729,
 	title = {Níveis séricos e polimorfismos genéticos das interleucinas IL-6 E IL-10 em indivíduos com síndrome de down},
 	year = {2017},
 	doi = "1340",
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/433",
 	abstract = "A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente, com incidência aproximada de 1 em 850 nativivos e, em cerca de 90-95% dos casos, é atribuída à trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Os indivíduos com a síndrome apresentam várias características clínicas, incluindo alterações imunológicas que resultam em resposta inflamatória alterada. A resposta imune é modulada por citocinas pró e anti-inflamatórias cuja expressão pode ser influenciada por polimorfismos genéticos na região codificante ou promotora do gene. Objetivos: O presente estudo teve como objetivos avaliar as frequências dos polimorfismos -174G/C, -572G/C e -597G/A na região promotora do gene da interleucina (IL) 6 e dos polimorfismos -592C/A, -1082A/G e -819C/T na região promotora do gene da IL-10 em indivíduos com SD, e em um grupo controle sem a trissomia do cromossomo 21 e investigar o impacto dos genótipos estudados nos respectíveis níveis séricos das interleucinas. Materiais e Métodos: Amostras de DNA de 200 indivíduos com SD e 200 controles sem a síndrome foram submetidas à reação em cadeia da polimerase - polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição (PCR-RFLP) ou PCR em tempo real para avaliação da presença dos polimorfismos IL-6 -174G/C, -572G/C e -597G/A e IL-10 -592C/A, -1082A/G e -819C/T. A dosagem sérica de IL-6 e IL-10 foi realizada em um subgrupo de indivíduos (54 casos e 54 controles) pela técnica de ELISA. A distribuição genotípica entre os grupos foi realizada por regressão logística pelo programa SNPStats, e a avaliação do desequilíbrio de ligação e frequência dos haplótipos foram realizadas pelo programa Haploview. A comparação dos níveis séricos de IL-6 e IL-10 entre os grupos foi realizada pelo teste de Mann Whitney. A análise das concentrações de interleucinas em relação aos genótipos foi realizada com o teste de Kruskal-Wallis, utilizando o software GraphPad Prism versão 6.0. O erro aceito foi de 5%. Resultado: A frequência dos polimorfismos de IL-6 e IL-10 e dos seus haplótipos não mostrou diferenças entre os grupos caso e controle. Também não houve associação entre os níveis séricos de IL-6 e IL-10 e os polimorfismos de IL-6 e IL-10. Os níveis séricos de IL-10 foram aumentados no grupo caso em relação ao grupo controle. Conclusão: As frequências dos polimorfismos e haplótipos estudados não diferem entre indivíduos com SD e sem a síndrome e os genótipos não têm efeito nos níveis séricos de IL-6 e IL-10. Os níveis de IL-10 são aumentados em indivíduos com SD, mas os polimorfismos no gene IL-10 não são os principais fatores que influenciam a expressão aumentada da IL-10 na SD.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::-6954410853678806574::500},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 1::306626487509624506::500}
}