@PHDTHESIS{ 2014:1941383840,
 	title = {Relevância de variantes genéticas para eNOS, ELN, COL1A2, ENG e VEGF em aneurisma intracraniano familial},
 	year = {2014},
 	doi = "1116",
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/514",
 	abstract = "Fatores de risco ambientais e genéticos estão envolvidos no desenvolvimento de aneurisma intracraniano (AI). Objetivos - Avaliar a associação de polimorfismos genéticos para óxido nítrico sintase endotelial (eNOS-G894T), colágeno (COL1A2-Ala459Pro), elastina (ELN-A442G), endoglina (ENG-Ins/Del) e fator de crescimento endotelial vascular (VEGF-C936T) com AI familial e esporádico e seus respectivos familiares em primeiro grau; analisar combinação dos referidos polimorfismos com hábitos de vida, hipertensão arterial sistêmica (HAS) e diabetes melito (DM) em pacientes com AI familial e esporádico e seus respectivos familiares em primeiro grau; avaliar a relação entre os referidos polimorfismos considerando as características morfológicas de aneurismas intracranianos e a ruptura do aneurisma, nos grupos familial e esporádico. Metodologia - Foram estudados 847 indivíduos: G1 – 43 pacientes com AI familial; G2 – 177 familiares em primeiro grau de G1; G3 – 115 pacientes com diagnóstico de AI esporádico; G4 - 276 familiares em primeiro grau de G3; G5 – 106 indivíduos sem a doença; G6 - 130 familiares em primeiro grau de G5. A análise dos polimorfismos foi realizada por PCR/RFLP. Admitiu-se nível de significância para P<0,05. Resultados - eNOS-G894T: prevaleceram o alelo mutante T e genótipo T/T em G1 e G3 e em G2 e G4, comparado a G5 e G6 (P<0,01). ELN-A422G: prevaleceu o genótipo A/G em todos os grupos e do alelo A em G2 versus G6 (P=0,003). ENG-Ins/Del: o genótipo Ins/Ins destacou-se em G1 e G2, versus G5 (P=0,006) e G6 (P=0,001), enquanto o genótipo Wt/Ins prevaleceu em G5 versus G1 (P=0,001). COL1A2-Ala459Pro: prevalência do genótipo C/C em G2 em relação a G6 (P=0,016). VEGF-C936T: prevalência do genótipo C/C em G6 comparado a G4 (P<0,0001). Tabagismo/Etilismo x genótipos: Maior frequência de fumantes em G3 em relação a não fumantes no mesmo grupo (P=0,034) com genótipo de risco (_/C do COL1A2). Para ENG-Ins/Del, a combinação do genótipo selvagem (Wt/Wt) + não tabagismo prevaleceu em G5 comparado a G1 (P=0,008). Em G1 e G3 a combinação genótipo de risco _/T (VEGF-C936T) + tabagismo foi mais frequente comparado a G5 (P<0,05). Em G5 houve maior frequência da combinação do genótipo G/G (COL1A2-Ala459Pro) + não etilistas comparado a G3 (P=0,0001) e da combinação de C/C (VEGF-C936T) + não etilistas entre G5 e G3 (P=0,001). HAS/Diabetes x genótipos: Maior frequência de normotensos e não diabéticos com genótipo G/G (COL1A2-Ala459Pro) em G5 comparado a G3 (P=0,0005 e P=0,0003, respectivamente), entretanto a combinação _/C + normotensos prevaleceu em G2 comparado a hipertensos no mesmo grupo (P<0,0001). Para VEGF-C936T houve maior frequência de não diabéticos com genótipo C/C (P=0,0007), entretanto G1 apresentou maior frequência do genótipo _/Ins (ENG-Ins/Del) + diabéticos em relação a G5 (P=0,020). Combinações Genotípicas: A combinação dos genótipos de risco (_/T + _/G + _/Ins + _/T + _/C) prevaleceu em G1 e G3 em relação a G5 (P=0,01 e P=0,032, respectivamente) e dos protetores (_/G + _/A + _/Wt + _/C + _/G) prevaleceu em G5 em relação a G1 e G3 (P<0,0001 para ambos). Morfologia e ruptura: valores semelhantes para as variáveis: quantidade, localização, tamanho, tipo de colo e genótipo com relação a aneurismas com ou sem ruptura. Conclusão – Polimorfismos envolvidos na formação arterial associam-se a integridade vascular, tendo em vista sua associação em famílias com AI familial ou esporádico e seus familiares. A ruptura do AI independe da localização e morfologia de AI, assim como dos polimorfismos avaliados.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 1}
}