@PHDTHESIS{ 2008:911800507, title = {Análise de Polimorfismos de Nucleotídeos Únicos (SNPs) em pacientes com câncer de cabeça e pescoço}, year = {2008}, url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/79", abstract = "O câncer de cabeça e pescoço é responsável por uma alta incidência de óbitos. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) constituem a variação mais comum do genoma humano e podem estar associados à base molecular do câncer. Objetivo: Estabelecer a incidência da doença no Serviço Ambulatorial de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital de Base de São José do Rio Preto; investigar a freqüência de SNPs nos genes MTR, VEGF, KiSS-1, NINJ1, TAX1BP1 e LAD1 em pacientes com câncer de cabeça e pescoço e em uma população controle; avaliar a associação dos polimorfismos com os hábitos tabagista e etilista, gênero e idade e verificar a associação entre os polimorfismos e os parâmetros clínicos da doença. Casuística e Método: Foram analisados os dados epidemiológicos de pacientes atendidos no Serviço Ambulatorial de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital de Base de São José do Rio Preto, no período de 2000 a 2005. Para a investigação molecular foram incluídos no estudo 805 indivíduos (254 pacientes com câncer de cabeça e pescoço e 551 controles). A análise molecular foi realizada com DNA genômico, e foram utilizadas as técnicas de PCR em Tempo Real (gene VEGF), PCR-SSCP (gene KiSS-1), PCR-RFLP (genes MTR, NINJ1 e TAX1BP1) e seqüenciamento automático (gene LAD1). Resultados: A análise dos dados epidemiológicos mostrou predominância de pacientes do sexo masculino (86%), hábitos tabagista (83%) e etilista (77,95%). O sítio anatômico primário mais freqüente foi a cavidade oral (35,37 %). Na análise molecular, foram encontradas diferenças estatísticas na distribuição do polimorfismo MTR A2756G (OR = 1,69; IC 95% 1,09-2,62; p = 0,019) entre pacientes e controles. Para o sítio anatômico primário do tumor, foi encontrada uma freqüência aumentada do alelo polimórfico na laringe (OR = 2,32; IC 95% 1,12 4,82; p = 0,02) para o gene KiSS-1; uma freqüência aumentada do polimorfismo para NINJ1 em cavidade oral (OR = 1,86; IC 95% 1,05 -3,30; p = 0,03) e reduzida na laringe (OR = 0,40 IC 95% 0,22-0,74; p =0,003) e um aumento da freqüência do polimorfismo para o gene TAX1BP1 na cavidade oral (OR =2,25; IC 95% 1,20-4,21; p =0,01). Foi observada uma menor freqüência do polimorfismo do gene VEGF em tumores com extensão T3 e T4 (OR = 0,36; IC 95% 0,14 0,93; p = 0,0345) e uma freqüência menor do polimorfismo do gene LAD1 em tumores com estádios III e IV (OR = 0,39 IC 95% 0,18-0,83; p = 0,01). Conclusões: O câncer de cabeça e pescoço é mais freqüente em homens, em indivíduos com hábitos tabagista e etilista e o sítio anatômico primário mais representativo é a cavidade oral. O genótipo MTR A2756G está associado ao câncer de cabeça e pescoço. Não há evidência de associação entre os polimorfismos e os hábitos tabagista, etilista, gênero e idade. Há evidências de associação entre o polimorfismo do gene KiSS-1 e laringe, entre os polimorfismos dos genes NINJ1 e TAX1BP1 e cavidade oral, e uma menor freqüência dos polimorfismos do genes VEGF em tumores com extensão T3 e T4 e LAD1 em tumores com estádios III e IV.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::123123123123::600}, note = {Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas::123123123123::600} }