@MASTERSTHESIS{ 2017:1714045129, title = {Avaliação de polimorfismos dos genes CYP1A1 e CYP2E1 no risco para cirrose hepática e carcinoma hepatocelular}, year = {2017}, doi = "1334", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/587", abstract = "O câncer de fígado ocupa o quinto lugar em incidência e o terceiro em mortalidade em todo o mundo. A maioria dos novos casos e mortes ocorre em países em desenvolvimento. A cirrose é um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento de carcinoma hepatocelular (CHC). Vários estudos demonstram que polimorfismos nos genes Citocromo P450 (CYPs) podem contribuir para a etiologia de doenças complexas, assim como o câncer de fígado. Os polimorfismos nos genes desta família podem alterar a expressão ou a função da proteína e influenciar os níveis individuais de detoxificação que contribuem para o desenvolvimento de doenças hepáticas. Objetivo: Investigar a associação dos polimorfismos CYP1A1*2A (rs4646903), CYP1A1*2C (rs1048943), CYP2E1*5B (rs2031920 e CYP1E1*6 (rs6413432) e o risco para cirrose e CHC. Casuística e métodos: Foram avaliados 745 indivíduos (160 pacientes com cirrose, 97 com CHC e 488 controles). Os polimorfismos foram investigados por Reação em Cadeia da Polimerase / Polimorfismo de Comprimento de Fragmento de Restrição (PCR-RFLP) e PCR em Tempo Real. As análises estatísticas foram realizadas por Qui-quadrado, Regressão logística binária. A análise de sobrevida foi realizada utilizando a Curva de Kaplan Meier e o teste Log-rank. Resultados: Os resultados mostraram que a idade ≥ 60 anos foi associada com CHC (OR = 12,22; IC 95%: 7,17-20,82; p <0,001) e idade ≥ 57 anos foi um fator de risco para cirrose (OR = 7,12 IC 95% 4,68-10,84; p < 001). Hepatite B (OR = 7,84; IC 95%: 1,86-33,08; p = 0,005) e alfa fetoproteína > 500 ng / mL (OR = 3,73; IC 95%: 1,25-11,13; p = 0,018) foram associadas com CHC. Os polimorfismos CYP1A1 *2A, CYP1A1 *2C, CYP2E1 *5B e CYP2E1 *6 não foram associados ao risco de CHC e cirrose (p> 0,05), assim como os haplótipos CYP1A1 e CYP2E1 (P> 0,05). Não houve interação entre os polimorfismos e o consumo de tabaco ou álcool no risco para CHC e cirrose (p> 0,05). Não foi observada associação entre os polimorfismos e parâmetros clínicos em pacientes com CHC (p> 0,05). Os polimorfismos CYP2E1 *5B e CYP2E1 *6 foram associados com redução da sobrevida em pacientes com CHC (p = 0,0234 e p = 0,0424, respectivamente). Conclusão: Este estudo conclui que a idade está associada ao risco de desenvolver CHC e cirrose e os polimorfismos CYP2E1 *5B e CYP2E1 *6 contribuem para a redução da sobrevida em pacientes com CHC.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }