@PHDTHESIS{ 2018:46908874, title = {Caracterização dos dados brasileiros de haplótipos Y-STR no Y-Chromosome haplotype reference database e análise da ancestralidade da linhagem masculina brasileira}, year = {2018}, doi = "1422", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/531", abstract = "Em identificação humana, o cromossomo Y possui diversas aplicações que auxiliam na rotina forense, porém é necessário um banco de dados haplotípicos de Short Tandem Repeat do cromossomo Y (Y-STR) para estimar a frequência de um perfil genético. A integração dos dados haplotípicos provenientes de diferentes regiões brasileiras somente é válida se não houver subestrutura populacional. Objetivos: Caracterizar a estrutura populacional brasileira com base em dados de haplótipos Y-STR depositados no Y Chromosome Haplotype Reference Database (YHRD), bem como analisar a ancestralidade da linhagem masculina do país. Material e Métodos: Foram recuperados na literatura os dados de populações brasileiras submetidos no banco de dados YHRD, atualização 56. As análises de distância genética (FST e RST), estrutura populacional (AMOVA) e diversidade haplotípica (Fórmula de Nei) foram realizadas utilizando populações genotipadas para o kit Yfiler® disponíveis na literatura. Para análise da ancestralidade brasileira foram inferidos haplogrupos com base em haplótipos Y-STR. Resultados: Foram efetuadas análises envolvendo 6.553 haplótipos Y-STR de populações brasileiras de origem nativo-americana, miscigenada e europeia. Entre as populações brasileiras nativo-americanas, foram encontrados altos valores de distância genética. Já nas populações miscigenadas e europeias, todos os pares apresentaram baixos valores de distância genética, com destaque para a região Norte e as populações de Belém (PA) e Boa Vista (RR), que apesar de baixa distância genética, mostraram valor-P significante (P<0,00022). A variação haplotípica considerando as populações miscigenadas separadas por região geográfica foi de 99,55% dentro das populações (P < 0,00000) e apenas 0,38% (P< 0,00000) e 0,07% (P < 0,10119) entre as populações dentro das regiões e entre as regiões do Brasil, respectivamente. A diversidade haplotípica das populações miscigenadas foi de 0,99993 e a capacidade de discriminação de 87,6%. Nas populações europeias os valores foram 0,99983 e 96,8%, respectivamente, enquanto em populações nativo-americanas, 0,98377 e 45,25%, respectivamente. Análise envolvendo 4.718 haplogrupos de 22 populações brasileiras de origem miscigenada e duas populações de origem europeia revelou ancestralidade essencialmente europeia no Brasil, com destaque para as regiões sul e centro-oeste. As regiões com maior contribuição africana foram o nordeste e sudeste. Entre 16 populações de origem nativo-americana, foram inferidos 342 haplogrupos, que revelaram ancestralidade ameríndia representada em 94,15% das amostras. Conclusões: Considerando-se o sistema YFiler®, as metapopulações brasileiras miscigenada e europeia não mostram subestrutura populacional, indicando que uma base nacional de haplótipos Y-STR pode ser utilizada na estimativa das frequências haplotípicas destas populações em casos forenses. Além disso, nossos achados indicam ancestralidade essencialmente europeia da linhagem masculina brasileira, confirmando a história de colonização e povoamento do Brasil.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }