@MASTERSTHESIS{ 2017:1442217266,
 	title = {Resolução de discrepâncias do sistema histo-sanguíneo ABO},
 	year = {2017},
 	doi = "1298",
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/392",
 	abstract = "O sistema histo-sanguíneo ABO é o de maior importância transfusional e a identificação de seus fenótipos é frequentemente realizada por meios das tipagens direta e reversa as quais sempre devem apresentar resultados concordantes. Entretanto, alguns fatores genéticos como quimerismos naturais e mutações pontuais no gene ABO, podem afetar a expressão dos antígenos e anticorpos deste sistema, contribuindo com a discrepância nas fenotipagens, requerendo investigações para se definir o correto fenótipo de receptores e doadores de sangue. Objetivos. O objetivo geral deste estudo foi investigar as variações na expressão dos antígenos do sistema histo-sanguíneo ABO. Seus objetivos específicos compreenderam: 1. Seleção de receptores e doadores de sangue que apresentaram discrepâncias entre os resultados das fenotipagens direta e reversa do sistema histo-sanguíneo ABO; 2. Investigação, com o uso de métodos sorológicos e moleculares, das causas das alterações fenotípicas e discrepâncias entre os resultados das fenotipagens direta e reversa no sistema histo-sanguíneo ABO nos receptores e doadores de sangue. Material e Método. Foram selecionadas amostras de receptores (n=2) e doadores (n=7) de sangue com discrepâncias entre as fenotipagens direta e reversa. As fenotipagens foram realizadas com o uso dos métodos de hemaglutinação convencional e modificada, em tubos e colunas de gel, com antissoros comerciais e lectinas. As investigações moleculares foram realizadas com o uso dos métodos PCR-RFLP e sequenciamento dos exons 6 e 7 do gene ABO e do exon 2 do gene FUT2. Resultados: Quatro casos com fraca expressão do antígeno A e ausência do anticorpo esperado, observados na hemaglutinação, foram identificados como A2B, Ael e Aw. Quatro casos sem alteração antigênica, mas com presença de anticorpo irregular ou ausência do anticorpo esperado, foram caracterizados como AB, A1 e O e apresentaram alelos comuns. Um caso de gêmeos não dizigóticos, fenotipados como AB e com dupla população de hemácias foi caracterizado como quimera hematopoiética, após extensa análise familiar. O DNA extraído de swab bucal revelou os genótipos ABO (A101/B101) e FUT2 (SE*25.01.01/SE*25.01.01) no gêmeo masculino e os genótipos ABO (O01/O02) e FUT2 (SE*01.04.01/SE*01.06.03) no gêmeo feminino. As sequências de dois novos alelos dos genes ABO (ABO*Aw.38; KT906366.1) e FUT2 (SE*01.06.03; KX550421) foram depositadas no GenBank. Conclusões: Nossos resultados demonstram que o uso de análises sorológicas eritrocitárias e salivares combinadas a métodos moleculares são fundamentais na resolução de discrepâncias entre as fenotipagens direta e reversa do sistema histo-sanguíneo ABO bem como no esclarecimento de casos de quimerismo gemelar em humanos, contendo dupla população de hemácias. Além disso, contribuem para a identificação de novos alelos dos genes ABO e FUT2.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::6954410853678806574::600},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 1::306626487509624506::500}
}